Expresión de búsqueda:
NEUROPATIA AXONAL GIGANTE
Descriptores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
Inglés
:
Giant Axonal Neuropathy
Descriptor
Español
:
neuropatía axonal gigante
Descriptor
Portugués
:
Neuropatia Axonal Gigante
Sinónimos
Portugués
:
Neuropatia Axonal Gigante (GAN)
Neuropatia Axonal Gigante 1
Neuropatia Axonal Gigante 1 (GAN1)
Categoría:
C10.500.300.490
C10.574.500.495.490
C10.668.829.325
C10.668.829.800.300.490
C16.131.666.300.490
C16.320.400.375.490
Definición
Portugués
:
Distúrbio autossômico recessivo raro de
PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS
. A
doença
é causada por mutações no gene que codifica a proteína gigaxonina. As mutações resultam na desorganização das
PROTEÍNAS
DE NEUROFILAMENTO dos
axônios
, a formação dos típicos
axônios
gigantes e neuropatia progressiva. As características clínicas da
doença
incluem as neuropatias progressivas periféricas motoras e sensoriais de início precoce associadas frequentemente com o envolvimento do
sistema nervoso central
(
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
,
convulsões
, DISMETRIA e
NISTAGMO CONGÊNITO
).
Calificadores Permitidos
Portugués
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número del Registro:
53516
Identificador Único:
D056768
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS